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6日,重庆医科大学附属第一医院介绍,医院心肌淀粉样变多学科团队近日接诊了一位因心衰入院的老人,经诊断为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病,这也是第一例重庆本地确诊的该罕见病患者。
患者今年93岁,有高血压病史多年,近年来逐渐出现活动后心悸、气短,并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后,血压下降太快,他不得不停用降压药。
为明确病因,患者前往重医附一院心血管内科就诊。医生结合他的病史,明确他出现了心力衰竭。为了找到心力衰竭的元凶,医生为他安排心电图、心脏彩超等检查,结合患者的临床症状和辅助检查,高度怀疑心肌淀粉样变可能。
接着,重医附一院心肌淀粉样变多学科团队通过血、尿生化检查,排除了轻链型心肌淀粉样变,最终诊断患者患有野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。
罗素新教授介绍,目前,全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右,野生型“淀粉人”不足50例。
明确诊断后,医生立即给患者开出针对性用药氯苯唑酸。目前,张大爷病情已稳定。
重医附一院心血管内科主任罗素新教授提醒,“对于罕见病,要尽量做到早筛、早诊、早治。”心力衰竭是众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降、呼吸困难、水肿等为主要表现的临床综合征,心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外,一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因,转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病便是其中一种。
(文章来源:上游新闻)
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